Análise exômica em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença geneticamente determinada, caracterizada por hipertrofia ventricular primária, com prevalência estimada de 0.2% na população geral. Qualquer portador tem 50% de chance de transmitir esta doença para seus filhos, o que torna cada vez mais relevante a importância do estudo genético dos indivíduos acometidos e de seus familiares. Já foram descritas diversas mutações genéticas causadoras de CMH, a maioria em genes que codificam proteínas do sarcômero, e algumas mutações mais raras em genes não sarcoméricos. O objetivo desse estudo é sequenciar as regiões exônicas de genes candidatos, incluindo os principais envolvidos na hipertrofia miocárdica, utilizando o sequenciamento de nova geração (Generation Sequencing); testar a aplicabilidade e viabilidade deste sistema para identificar mutações já confirmadas e propor as prováveis novas mutações causadoras de CMH. Métodos e resultados: 66 pacientes não aparentados portadores de CMH foram estudados e submetidos à coleta de sangue para obtenção do DNA para analisar as regiões exômicas de 82 genes candidatos, utilizando a plataforma MiSeq (Illumina). Identificou-se 99 mutações provavelmente patogênicas em 54 pacientes incluídos no estudo (81,8%) relacionadas ou não a CMH, e distribuídas em 42 genes diferentes. Destas mutações 27 já haviam sido publicadas, sendo que 17 delas descritas como causadoras de CMH. Em 28 pacientes (42,4%) identificou-se mutação nos três principais genes sarcoméricos relacionados à CMH (MYH7, MYBPC3, TNNT2). Encontrou-se também um grande número de variantes não sonôminas de efeito clínico incerto e algumas mutações relacionadas a outras enfermidades. Conclusão: a análise da sequencia dos exônos de genes candidatos, demonstrou ser uma técnica promissora para o diagnóstico genético de CMH de forma mais rápida e sensível. A quantidade de dados gerados é o um fator limitante até o momento, principalmente em doenças geneticamente complexas com envolvimento de diversos genes e com sistema de bioinformática limitado.

Estudo genômico e transcritômico de isolados selecionados de alto rendimento de dorna de fermentação alcoólica de Saccharomyces cerevisiae

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Organização e planeamento do treino de hóquei em patins em equipa de alto rendimento : desenvolvimento do modelo de jogo

Orientador: Jorge Proença

Organização e planeamento do treino de hóquei em patins em equipa de alto rendimento: desenvolvimento das capacidades motoras

Orientador: Jorge Proença

Políticas publicas do esporte no Brasil: razões para o predomínio do alto rendimento

Esta tese tem por tema o estudo da evolução da Política Pública do Esporte no Brasil. Seu objeto de estudo é o predomínio do esporte de alto rendimento. Para tanto, define as três categorias de manifestação esportiva com as quais trabalha: esporte de alto rendimento, esporte educacional e esporte participativo. Igualmente apresenta a estrutura teórica a ser utilizada, a Advocacy Coalition Framework – ACF, que se utiliza de estrutura de crenças e valores formatada pelo autor para o estudo do campo esportivo, tratado pela ACF com um subsistema ou área específica de política publica. Procurando melhor embasar o estudo, a tese resgata os principais conceitos históricos e sociológicos relacionados ao campo do esporte e reforça a interação deste com os aspectos sociais, econômicos e políticos. Em seguida, aborda a gênese do esporte e sua vinda ao Brasil, no início do século passado, passando pela criação das entidades desportivas e apresentando as razões de seus conflitos de interesses. Ainda nesta parte, aborda a discussão sobre os valores e contra valores que permearam a discussão entre intelectuais a favor e contra o desenvolvimento do esporte. No período do Estado Novo a tese discute as razões que levaram o Estado a intervir no setor esportivo e a estruturá-lo institucionalmente com o Decreto Lei 3.199, de 1941. Com já apontado por outros autores, este decreto representou acentuada ação do Estado em favor do esporte de alto rendimento, fortalecendo propositadamente sua coalizão de atore, aqui chamada de pró-EAR, bem como reflete seu desejo de implementar valores higienistas e eugenistas que permeavam a sociedade intelectualizada de então. A tese aborda o caráter autoritário e corporativista do Decreto e como estas características foram usadas no período populistas para desenvolver bases clientelistas na estrutura formal do esporte. Na fase do regime militar, a tese discute o projeto de transformar o Brasil em uma potência olímpica nos moldes do futebol e como tal ideal determinou ação deliberada de incorporação do setor esportivo educacional aos princípios e valores do esporte de alto rendimento, o denominado como modelo piramidal. O estudo contempla a reação de parte da comunidade acadêmica e da prática educacional da área esportiva e também o surgimento do movimento do esporte para todos. O que é assumido pela tese como o início da coalizão contrária ao alto rendimento, aqui chamada de pró-EPE (esporte participativo e educacional). Na seqüência, analisa o importante período da constitucionalização do esporte, que implicou no embate entre as duas coalizões dentro do processo constituinte, quando, a despeito da supremacia da pró-EAR, redundou em importantes conquistas para a pró-EPE ao se estabelecer o esporte como um direito social e ao se dar prioridade ao esporte educacional na ação do Estado. Ainda como parte do processo de liberalização do esporte analisa o papel da Lei Zico na reestruturação do subsistema esportivo. No período mais recente a tese se concentra, por um lado, na evolução institucional do esporte dentro de Estado, significando a passagem do nível de secretaria para o de ministério. Por outro lado, o esforço legislativo para aprimorar a legislação, acentuadamente a favor da modernização do futebol e do esporte de alto rendimento. É também o período em que a tese faz sua real contribuição ao abordar a distribuição desproporcional de recursos público e a representação no órgão de aconselhamento nacional do esporte entre as três categorias de manifestação esportiva. Em função das evidências apresentadas, a tese conclui pelo fortalecimento da coalizão pró-EAR e seu o efeito no aumento do predomínio do alto rendimento.

Aspectos relacionados com a otimização do treinamento aeróbio para o alto rendimento

The objective of this work was to present recommendations aiming the aerobic training optimization, from the knowledge of the indexes of functional fitness and their physiological mechanisms. Concerning highly trained athletes, the accuracy in training elaboration can be the safest way to improve aerobic performance, since for these individuals, it is normal that the training load is changeable between an insufficient stimulus and the overtraining syndrome symptoms onset. Therefore, there are several factors that should be taken into account for the elaboration of a training program. The knowledge on fatigue mechanisms and physiological responses at different exercise intensities and durations is essential for the correct training session elaboration. Moreover, high-intensity interval training is indispensable to improve performance in highly trained athletes; however, it should be performed only after adequate recovery period. Thus, a good relationship between coach and athlete is also important for planning suitable recovery periods prior to excessive fatigue. The coach should keep accurate records of training loads and recovery times, learning hence the kinds of loads that can be individually tolerated. Among the important factors that can affect aerobic performance during competition and should be considered, we can name appropriate warm-up planning and adverse environmental conditions. After collecting all this information, it is possible to elaborate the training bases (frequency, volume, intensity and recovery) aiming at progressive improvement of aerobic performance.

Predição da intensidade de corrida em máxima fase estável de lactato a partir da velocidade de crítica em atletas fundistas de alto rendimento: relações com performances

Pós-graduação em Ciências da Motricidade - IBRC

Panorama da ginástica artística feminina brasileira de alto rendimento esportivo: progressão, realidade e necessidades

The Brazilian Women's Artistic Gymnastics results in international championships are refl ecting the high level of the athletes in the modality and expressing the evolution of this sport in Brazil in the last 10 years. Therefore, this article has the goal to present data about such evolution since the fi rst participation of the Brazilian gymnasts in the Olympic Games (1980), and to refl ect the development of the modality in Brazil. The data have been collected through a bibliographic and documental research. The data analysis showed a unstructured and immature process of the development of this sport in Brazil, revealing a very different reality from what has been exposed in the media.

Interferência do bullying no esporte de alto rendimento

Examine the phenomenon of bullying behavior that makes people teased, laughter, sarcasm, irony, among other types of attacks. This is not only physically, but with moral violence, emotional or psychological. When there is an effective intervention against bullying, all individuals in the group start to suffer with this situation, which can lead to psychological disorders, hampering the progress of relations as well as team sports, over a period of training and competition. This article analyzed a sample of athletes in order to find behaviors that characterize the extent of bullying and can see the consequences of it, as early drop out. Through the results it was concluded that the actions that characterize bullying are present in very high performance football and may even lead to drop out the sport. We also evaluate the environments frequented by teams can become enhancers of this phenomenon, they are times when athletes have a living space and one that may become amenable to the events, plus the fact that many athletes have already thought about leaving the sport because to bullying

Amplificatori Switching (ad alto rendimento)

Reperibile direttamente alla pagina http://www.artechhouse.com/default.asp?frame=book.asp&book=978-0-89006-989-9&Country=&Continent=EU&State=#sample

Analisi energetica e progetto di impianti di microcogenerazione ad alto rendimento per applicazioni nei settori civile, industriale e terziario

Il seguente lavoro di tesi ha come scopo l'illustrazione delle fasi di progetto di un impianto di microcogenerazione nell'ambito territoriale dell'Emilia Romagna. In particolare verrà fatta un'analisi economica di fattibilità, un'analisi energetica di calcolo delle prestazioni dell'impianto mediante norma UNI-TS 11300-IV, il progetto e la scelta dei componenti afferenti l'impianto di riscaldamento delle utenze e un'analisi dei documenti amministrativi disciplinanti la messa in funzione nonché la valorizzazione dell'energia elettrica immessa in rete. Il lavoro è stato eseguito su quindici impianti afferenti ad altrettante utenze con caratteristiche di utilizzo dell'impianto diversificate tra loro.

Studio e ottimizzazione di un sistema di sbrinamento ad alto rendimento termodinamico per pompe di calore

Lo sbrinamento per le pompe di calore ne limita fortemente l'uso. In questa tesi viene introdotto un concetto innovativo ad altissimo rendimento.